Генетика человека (т. II) - Фогель Ф., Мотульски А.
|
Скачать
|
| Название: |
Генетика человека (т. II) |
| Автор: |
Фогель Ф., Мотульски А. |
| Категория: |
Биология
|
| Тип: |
|
| Дата: |
08.02.2009 18:56:00 |
| Скачано: |
234 |
| Оценка: |
|
| Описание: |
4.1. Развитие менделевской парадигмы
Разработка концепций, предложенных Гальтоном и Менделем, приблизила нас к пониманию механизма действия генов. Обсуждение близнецового метода выявило не только его возможности, но и ограничения, связанные с тем, что в этом случае анализ основан на сравнении фенотипов без изучения действия отдельных генов. Близнецовый метод по существу сводится к измерению и количественному сравнению варьирующих признаков у близких родственников. Важно помнить, что оценки наследуемости только указывают на присущую данной популяции генетическую изменчивость, но не позволяют делать выводы о ее причинах. Подобного рода оценки ставят вопросы, но ответа на них не дают.
Напротив, подход Менделя оказался плодотворным для выяснения того, какие генетические факторы и каким образом определяют конкретный фенотип. Шаг за шагом исследователи шли к разрешению этой загадки (разд. 3.6).
Можно сказать, что первый шаг в этом направлении сделал А. Гэррод. Он разработал концепцию врожденных нарушений метаболизма (разд. 3.6). Позже было показано, что гены определяют структуру белков и многие распространенные наследственные болезни связаны именно с дефектами ферментов. Введение в практику исследований методов анализа белков позволило выявлять изменчивость на уровне аминокислотных последовательностей, а после того как в 1953 г. Уотсон и Крик раскрыли структуру ДНК [1347], и был расшифрован генетический код, стало ясно, что различия в аминокислотных последовательностях объясняются заменами нуклео-тидов в ДНК. Механизмы регуляции действия генов у
высших организмов до сих пор не установлены, остается также открытым вопрос о том, каким образом активность различных генов регулируется и интегрируется в процессе развития и при функционировании организма как целого. Достаточно подробно разработаны и экспериментально обоснованы модели генной регуляции у бактерий. Оказалось однако, что эти модели гораздо хуже объясняют регуляцию генов у высших организмов. Известно, что эука-риоты существенно отличаются от бактерий по сложности организации. Неудивительно поэтому, что сложившиеся в ходе эволюции механизмы, обеспечивающие генную регуляцию про- и эукариот, тоже различны.
Практические аспекты генетики человека. Многие наследственные болезни человека можно удовлетворительно объяснить различиями в действии отдельных генов. Другую группу явлений, так называемые муль-тифакториальные заболевания, тоже в какой-то степени можно понять в рамках действия отдельных генов (разд. 3.7). Еще один большой класс составляют синдромы, обусловленные численными или структурными хромосомными аберрациями. Их объяснить в терминах действия отдельных генов невозможно. Понять механизм этой группы заболеваний-наиболее сложная проблема генетики человека.
Изучение нормальных вариантов и аномалий, развитие которых контролируется отдельными генами, очень полезно для всестороннего анализа нормальных функций. С другой стороны, раскрытие механизма взаимосвязи генотипа и фенотипа при синдромах, обусловленных хромосомными аберрациями, позволит углубить наши представление о генетической регуляции нормального эмбрионального развития. Как уже упоминалось в разд.3.б.1,гене- |
| Файл: |
4.22 МБ |
|
Скачать
|
Библиотека электронных книг г. Симферополя - электронная библиотека, которая содержит отсканированные книги учебных заведений г. Симферополя и книги в цифровом виде (ТНУ, НАПКС, КГМУ и других вузов)
Уже более 6000 работ. Будет полезно абитуриентам при поступлении. Вы сможете бесплатно скачать и ознакомиться с их содержанием.
Если Вы хотите добавите учебно-методическую литературу, то отправьте ее на email admin@books4study.in.ua
